Почти у всех людей с синдромом Дауна к пожилому возрасту развивается болезнь Альцгеймера — пожизненный риск превышает 90%. Диагностировать её у них сложно, а дорогие ПЭТ-сканы и пункции доступны не везде. Новая работа показывает, что справиться может обычный анализ крови. Результаты вышли в журнале Communications Medicine; над ними работали команды из Университета Южной Калифорнии, Университета Висконсина и компании C2N Diagnostics.
В исследование вошли 39 взрослых с синдромом Дауна от 25 до 55 лет, средний возраст — 38 лет. Каждому делали ПЭТ, чтобы измерить накопление амилоидных бляшек в мозге — один из ключевых признаков болезни, — и параллельно брали кровь. В крови мерили белок p-tau217, который в последние годы стал главным маркером альцгеймеровского процесса. Повышенный амилоид нашли у восьми человек из 39.
Два коммерческих теста сравнили с эталонным ПЭТ. Система Lumipulse совпала с ним в 90% случаев, PrecivityAD2 — в 92%. Показатель качества AUC, где единица означает идеальную точность, составил 0,94 и 0,91. Порог, выше которого результат считали тревожным, — 0,21 пикограмма на миллилитр.
Для практики это много значит. Кровь взять проще, дешевле и не так пугающе, чем лежать в томографе или соглашаться на люмбальную пункцию, — а для человека с синдромом Дауна, которому и обычное обследование даётся тяжело, это особенно важно.
Есть и смысл на будущее: точный и доступный тест позволит раньше замечать болезнь и включать таких пациентов в испытания новых лекарств, откуда их прежде часто исключали.
Оговорки серьёзные. Людей с положительным результатом было всего восемь, а пороги предварительные и требуют проверки на больших группах. Кровь брали однократно, без длительного наблюдения за тем, как менялось мышление, и без сравнения с посмертными данными о тау-белке в мозге.
Стоит пояснить, почему синдром Дауна вообще так тесно связан с Альцгеймером. Лишняя, третья копия 21-й хромосомы несёт и ген белка — предшественника амилоида, поэтому его накапливается больше и раньше, чем обычно, — отсюда и запредельный пожизненный риск. Именно поэтому простой и повторяемый анализ здесь ценен вдвойне: он позволяет ловить болезнь на ранней стадии у группы, которую медицина долго обследовала по остаточному принципу.